Mutații genomice

Sindromul Down, sindromul Patau, sindromul Edwards sau sindromul Turner ți se par cunoascute? Pagina ”Mutații genomice” îți va descrie principalele anomalii cromozomiale autozomale complete şi omogene compatibile cu supravieţuirea și anume trisomia 21 (Sindromul Down), trisomia 18 și trisomia 13.

Citește acum pagina despre mutații genomice și vei înțelege mai bine cauze apariției unor afecțiuni precum sindromul down.

Genomica reprezintă acel domeniu al geneticii care studiază genomul, utilizând secvențe mari de ADN și analiza expresiei genelor.

Genomul reprezintă masa totală de gene care se regăsesc într-un organism.
S-a întocmit astfel o hartă genetică, pe care este reprezentată grafic poziția genelor pe cromozomi. Genele sunt așezate într-o anumită ordine și la o anumită distanță – toate aceste detalii fiind precizate pe harta genetică. 

Există și o hartă fizică sau citologică, care precizează poziția unui locus sau a unei gene pe cromozom, bazându-se pe tehnica bandării cromozomilor. Fiecare cromozom are o succesiune specifică de benzi - benzile G), succesiune datorată prezenței eucromatinei sau heterocromatinei, precum și compoziției chimice a ADN-ului (bazele azotate). Benzile sunt identice în cromozomii omologi, ele nu se modifică, fiind la fel în orice tip de celulă. Tehnica bandării este utilizată în identificarea perechilor de cromozomi omologi și în recunoașterea restructurărilor cromozomiale de tipul translocațiilor, inversiilor, delețiilor etc.

© Photo by Piolinfax / CC BY-SA 3.0 / Cariograma unei celule umane feminine (46,XX)

Mutațiile genomice reprezintă modificarea structurală și funcțională a materialului genetic. Această modificare are loc sub acțiunea unor factori numiți mutageni. Iar procesul prin care acești factori mutageni acționează poartă numele de mutageneză. În funcție de cantitatea materialului genetic care este afectată, putem descrie mutații genomice, cromozomiale și genetice.

Mutaţiile genomice sunt acele mutații care afectează genomul prin modificarea numărului de cromozomi:

  • polipoidii şi 
  • aneuploidii.

Poliploidia presupune o multiplicare a numărului de seturi de cromozomi autozomali, la om poliploidia fiind letală. Dacă în mod normal la om se formează un set haploid (cuprinzând 23 de cromozomi), apariția unui set supl…

...

Bolile cromozomiale autozomale

Există tr…

...

Sindromul Down

Sindromul Down a fost denumit astfel după primul medic care a descris în anul 1866 această boală - Longdom Down – neștiindu-se însă atunci ce anume o cauzează. Cauza genetică a bolii a fost desco…

Textul de mai sus este doar un extras. Numai membrii pot citi întregul conținut.

Obține acces la întregul eBook.

Ca membru al Liceunet.ro, beneficiezi de acces la întregul conținut.

Achiziționează un abonament acum

Deja membru? Log in