Mutații genetice

Ai auzit de boala Huntington, distrofia musculară Duchenne, daltonism, rahitismul hipofosfatemic și vrei sa afli mai multe despre aceste boli cauzate de mutații genetice? Mutațiile genetice sunt de 3 tipuri:

  • autozomale (polidactilia, sindactilia, boala Marfan, albinismul, anemia falciforma)
  • heterozomale (daltonismul, hemofilia, distrofia musculară Duchenne)
  • metabolice ereditare (hemoglobinopatii, enzimopatii, fenilcetonuria).

Citind pagina ”Mutații genetice” vei afla cauzele acestor boli, modul în care ne afectează viața precum și care dintre aceste boli pot fi ameliorate prin tratament.

Bolile genetice 

Bolile genice sunt acele boli produse prin mutația uneia sau a mai multor gene nealele. Diferitele versiuni ale unei gene sunt denumite alele. Atunci când alela este aceeaşi pe ambii cromozomi, subiectul este denumit homozigot, pe când dacă ele sunt diferite se numeşte heterozigot. În mutațiile genice sunt afectate secvențele nucleotidelor sau codonilor din structura unei gene. Există anumite locuri pe o genă – situsuri – care au o predispoziție mai mare la mutații.

Avem o clasificare în:

  • boli monogenice
  • boli poligenice/multifactoriale  

Bolile monogenice

Genele care au suferit o mutație pot fi transmise descendenților, după modelul mendelian. Există o paletă largă de boli genice, dintre care sunt cunoscute peste 5000. Majoritatea bolilor genice se manifestă în timpul copilăriei și al pubertății. Ele se pot manifesta prin:

  • apariția unor anomalii morfologice ale persoanei care poartă gena mutantă
  • afectarea sintezei un
...

Textul de mai sus este doar un extras. Numai membrii pot citi întregul conținut.

Obține acces la întregul eBook.

Ca membru al Liceunet.ro, beneficiezi de acces la întregul conținut.

Achiziționează un abonament acum

Deja membru? Log in