Mutații cromozomiale

Pe această pagină vom vorbi despre mutațiile care se întâmplă la nivelul cromozomilor. Pentru a studia această temă, vom arunca în primul rând o privire asupra proceselor care pot altera structura unui cromozom. Procesele de deleție, duplicație/amplificație, inversie, translație/translocație, izocromozom, cromozom inelar, inserție/adiție sunt posibile cauze care pot determina mutații, fiecare dintre ele fiind explicat separat în această lucrare.

De asemenea, vom arunca o privire peste principalele afecțiuni care pot apărea datorită acestor procese, afecțiuni precum sindromul Cri du chat, sindromul Williams, sindromul Prader-Willi, sindromul Angelman, sindromul Beckwith-Wiedemann și sindromul velo-cardio-facial, explicând în detaliu câteva dintre ele.

Accesați această pagină, și urmăriți alături de profesorii noștri cum ceva ce nu putem să observăm cu ochiul liber poate avea consecințe colosale. Spor la învățat!

Pentru a putea discuta despre mutațiile cromozomiale, înainte de toate trebuie să definim anumiți termeni și parametri normali.

Numărul de cromozomi la om este 46 (2n).
Cromozomii sunt împărțiți în

  • autozomi – 22 perechi
  • heterozomi – 1 pereche.

Heterozomii sunt cei care determină sexul, sexul feminin având o pereche - XX, în timp ce sexul masculin are doi heterozomi diferiți – XY.

Bolile cromozomiale sunt astfel boli determinate de afectarea cromozomilor. Această afectare a cromozomilor poate fi:

  • a numărului
  • a structurii.

Anomaliile numerice ale cromozomilor pot fi de tipul:

  • n+1 (poliploidie)
  • n-1 (aneuplodie) și le vom studia la mutații genomice întrucât un cromozom în plus sau în minus afectează structura genomului.

Clasificare mutații

Mutațiile pot fi de tipul...

Textul de mai sus este doar un extras. Numai membrii pot citi întregul conținut.

Obține acces la întregul eBook.

Ca membru al Liceunet.ro, beneficiezi de acces la întregul conținut.

Achiziționează un abonament acum

Deja membru? Log in