Terapia genică

Ce este și unde poate fi folosită?

Terapia genică este o metodă terapeutică ce constă în modificări locale ale genomului uman sau în manipularea expresiei unei gene cu scopul de a trata anumite boli sau de a îmbunătăți capacitatea organismului de a lupta împotriva bolii. Expresia genei este procesul prin care informațiile dintr-o genă sunt utilizate pentru a sintetiza produsul codificat de acesta (proteine sau ARN non-codant), având ca efect final exprimarea fenotipică.

Terapia genică poate utiliza următoarele mecanisme:

  • Înlocuirea unei gene ce provoacă boala cu o copie sănătoasă a genei respective
  • Inactivarea (reducerea sau suprimarea expresiei) genei ce cauzează boala
  • Introducerea unei gene noi în organism ce ar facilita recunoașterea celulelor afectate de către sistemul imun

Aplicațiile clinice ale terapiei genice sunt vaste, tehnicile acesteia putând fi folosite pentru a trata:

  • Boli genetice moștenite, cum ar fi:
  • Boli hematologice, precum siclemia sau hemofilia
  • Tulburări neurologice ce afecteză măduva spinării sau creierul (ex. atrofia musculară spinală)
  • Boli musculo-scheletice (ex. distrofia musculară Duchenne)
  • Fibroza chistică
  • Diabet zaharat
  • Diverse tipuri de cancere, ce pot apărea atât printr-un defect genetic moștenit, cât și dobândit. Un exemplu tipic este mutația genei p53 – o genă ce codifică o proteină cu rol supresor tumoral, ce oprește diviziunea celulară atunci când detectează un defect genetic ce poate produce un cancer și activează moartea programată a celulei respective. În cazul mutației genei p53 aceasta nu mai funcționează corect și, în consecință, va crește predispoziția pentru dezvoltarea a diverse tipuri de cancere. Terapia genică ar putea preveni apariția acestor patologii prin înlocuirea genei p53 mutante cu o genă corectă.
  • Anumite infecții virale, cum ar fi cea cu virusul HIV. SIDA este sindromul imunodeficienței dobândite și este cauzat de infecția cu virusul HIV. În urma infectării, sistemul imun nu poate eradica virusul din cauza supresiei imune pe care o produce și a proprietății acestuia de a se ascunde în limfocite într-o stare inactivă. Terapia genică ar putea facilita controlarea bolii prin îmbunătățirea recunoașterii celulelor infectate și distrugerea lor de către sistemul imun.

Chirurgia genetică

Chirurgia genetică constă în repararea părților defecte ale unei gene. În ultimul deceniu s-au dezvoltat diverse tehnici ce pot fi folosite în dependență de tipul de anomalie genetică.

Sărirea („skipping”) exonilor. Genele conțin instrucțiunile genetice pentru sinteza proteinelor și sunt compuse din exoni (succesiunea de codoni ce codifică proteina) și introni (succesiune de nucleotide cu rol în reglarea expresiei genice). Dacă un exon conține o mutație, proteina își va altera sau pierde funcția. În timpul procesului de transcriere are loc inițial copierea exonilor și intronilor cu formarea unui pre-ARN mesager care va suferi, ulterior, un proces de maturare ce constă în eliminarea intronilor și unirea exonilor....

Textul de mai sus este doar un extras. Numai membrii pot citi întregul conținut.

Obține acces la întregul eBook.

Ca membru al Liceunet.ro, beneficiezi de acces la întregul conținut.

Achiziționează un abonament acum

Deja membru? Log in