Sfatul genetic și diagnoza prenatală

Sfatul genetic 

Sfatul genetic ajută la identificarea indivizilor sau a familiilor la risc de a avea sau transmite o boală genetică. Sfatul genetic este acordat doar de profesioniști și presupune o informare obiectivă asupra riscului și opțiunilor disponibile. 

De cele mai multe ori sfatul genetic este solicitat în timpul planificării sau chiar în timpul unei sarcini, atunci când unul sau ambii părinți au o maladie genetică diagnosticată, există un grad de înrudire între parteneri, cuplul are deja un copil afectat, a avut loc o expunere la agenți teratogeni, cuplul este steril sau mama a avut multiple avorturi spontane. Sfatul genetic poate fi aplicat și în cazul adulților care au simptome sau un istoric familial pentru o boală genetică, în special pentru afecțiunile care influențează calitatea vieții sau care cresc predispoziția dezvoltării unui cancer, cum ar fi sindromul cancerului ereditar de sân și ovar.  

Obiectivele sfatului genetic sunt: 

  • diagnosticul precis, stabiliarea caracterului genetic al bolii,
  • identificarea modalității de transmitere, 
  • riscul recurent (riscul ca aceeași boală să afecteze alți membri ai familiei)
  • comunicarea informațiilor obținute.

 Acuratețea diagnosticului joacă un rol esențial datorită impactului emoțional pe care aflarea unei asemenea vești îl poate avea. Caracterul genetic și modalitatea de transmitere pot reprezenta factori importanți decizionali deoarece, spre exemplu, o patologie autozomal recesivă se va transmite la un sfert din ...

Textul de mai sus este doar un extras. Numai membrii pot citi întregul conținut.

Obține acces la întregul eBook.

Ca membru al Liceunet.ro, beneficiezi de acces la întregul conținut.

Achiziționează un abonament acum

Deja membru? Log in